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1.
Antisense oligonucleotide therapeutic approach for Timothy syndrome.
Nature
; 628(8009): 818-825, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38658687
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2.
Translation reinitiation in c.453delC frameshift mutation of KCNH2 producing functional hERG K+ channels with mild dominant negative effect in the heterozygote patient-derived iPSC cardiomyocytes.
Hum Mol Genet
; 33(2): 110-121, 2024 Jan 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37769355
3.
In Vivo Base Editing of Scn5a Rescues Type 3 Long QT Syndrome in Mice.
Circulation
; 149(4): 317-329, 2024 Jan 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-37965733
4.
Reclassification of a likely pathogenic Dutch founder variant in KCNH2; implications of reduced penetrance.
Hum Mol Genet
; 32(7): 1072-1082, 2023 03 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36269083
5.
A calibrated functional patch-clamp assay to enhance clinical variant interpretation in KCNH2-related long QT syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(7): 1199-1207, 2022 07 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35688147
6.
A massively parallel assay accurately discriminates between functionally normal and abnormal variants in a hotspot domain of KCNH2.
Am J Hum Genet
; 109(7): 1208-1216, 2022 07 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35688148
7.
Targeting RNA opens therapeutic avenues for Timothy syndrome.
Nature
; 628(8009): 730-732, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38600188
8.
Tetrameric Assembly of K+ Channels Requires ER-Located Chaperone Proteins.
Mol Cell
; 65(1): 52-65, 2017 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27916661
9.
Calmodulin variant E140G associated with long QT syndrome impairs CaMKIIδ autophosphorylation and L-type calcium channel inactivation.
J Biol Chem
; 299(1): 102777, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36496072
10.
Molecular Pathophysiology of Congenital Long QT Syndrome.
Physiol Rev
; 97(1): 89-134, 2017 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-27807201
11.
Biophysical mechanisms of myocardium sodium channelopathies.
Pflugers Arch
; 476(5): 735-753, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38424322
12.
A novel mutation in hERG gene associated with azithromycin-induced acquired long QT syndrome.
Mol Biol Rep
; 51(1): 520, 2024 Apr 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38625436
13.
Structure of human Nav1.5 reveals the fast inactivation-related segments as a mutational hotspot for the long QT syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(11)2021 03 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33712541
14.
Conformation-sensitive antibody reveals an altered cytosolic PAS/CNBh assembly during hERG channel gating.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(44)2021 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34716268
15.
Clinical presentation of calmodulin mutations: the International Calmodulinopathy Registry.
Eur Heart J
; 44(35): 3357-3370, 2023 09 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37528649
16.
Prediction of Kv11.1 potassium channel PAS-domain variants trafficking via machine learning.
J Mol Cell Cardiol
; 180: 69-83, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37187232
17.
The utility of zebrafish cardiac arrhythmia model to predict the pathogenicity of KCNQ1 variants.
J Mol Cell Cardiol
; 177: 50-61, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36898499
18.
Differential Effects of Remdesivir and Lumacaftor on Homomeric and Heteromeric hERG Channels.
Mol Pharmacol
; 104(4): 164-173, 2023 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-37419691
19.
Long QT syndrome-associated calmodulin variants disrupt the activity of the slowly activating delayed rectifier potassium channel.
J Physiol
; 601(17): 3739-3764, 2023 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-37428651
20.
The N-linker region of hERG1a upregulates hERG1b potassium channels.
J Biol Chem
; 298(9): 102233, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35798139